В апреле 2019 года жизнь одной семьи из Белогорска разделилась на до и после. В семье Дианы и Евгения Савченко родился желанный малыш Марк. Но ребенок оказался болен редким генетическим заболеванием — у него диагностировали синдромом Тричера Коллинза: врожденное нарушение развития черепно-лицевой области. Ребенок отличается необычной внешностью, к тому же, из-за особенностей развития не может дышать без трахеостомы, говорить и слышать без особенного слухового аппарата.
— 9 апреля 2019 года у меня родился ребенок с генетическим заболеванием — синдромом Тричера Коллинза. В Амурской области это заболевание встретилось впервые. Про него никто ничего не знал, во время беременности мне никто ничего не говорил. Патологии по УЗИ видно не было. Как выяснилось позже, этот синдром очень сложно диагностировать на аппарате УЗИ, если он старого формата, и если специалист ранее ни разу его не выявлял. А когда у меня родился Марк, все развели руками, сказали, что во всем виновата я — недоглядела, недообследовалась. Хотя я исполняла все рекомендации, встала на учет на седьмой неделе, ведь мы с мужем планировали ребенка. У мужа в первом браке родился здоровый ребенок, у меня старший ребенок здоровенький есть, ему на тот момент уже четыре года было. Ни у меня, ни у мужа в роду не было никаких заболеваний, — рассказала «Амурской службе новостей» мама мальчика Диана Савченко.
По словам амурчанки, беременность протекала нормально, но на втором скрининге в перинатальном центре специалист заподозрил у малыша синдром Дауна, хотя генетический анализ на это заболевание был отрицательный. В заключении врач написал, что у отмечается гипоплазия [уменьшение — прим. ред.] костей носа, что является одним из основных признаков синдрома Дауна. Женщину направили к генетику, который заявил, что с ребенком все хорошо, просто у ребенка будет курносый нос.
— Но я сама медработник, знаю, что это такое, и не поверила. Я его слезно просила сделать анализ околоплодных вод, но он мне отказал. Выписку со своим заключением он вклеил только в карту, которая оставалась в перинатальном центре. В мою карту он ничего не вклеил, тогда из-за переживаний я этого даже не заметила. Я сразу вернулась к на УЗИ и попросила переделать исследование: мало ли что, все люди могут ошибаться. Но мне сказали: «Придете на третье УЗИ, и там будет видно». А ведь это уже слишком поздно. В общем, меня, грубо говоря, выгнали, — делится амурчанка первыми переживаниями о здоровье Марка.
Будущие родители вернулись в Белогорск в сильнейшем стрессе, из-за переживаний беременная женщина не ела два дня. И тогда они решили переделать ультразвуковое исследование в частной клинике в своем городе.
— Там мне сказали, что никакой гипоплазии носа нет. Нормальный здоровый ребенок, без аномалий, просто плод был мелкий. И я успокоилась, вышла оттуда счастливая. Третий скрининг мы делали в частной клинике в Благовещенске за свой счет. Я еще отдельно попросила посмотреть, какого размера нос у ребенка, и мне сказали: «Никакого Дауна нет, ребенок в норме». С этими результатами я вернулась к своему врачу в Белогорск, оказалось, что УЗИ мне недоделали — не измерили какие-то параметры. Я бегала доделывала у нас в поликлинике. В общей сложности за всю беременность я делала УЗИ раз шесть, и никто не увидел патологию, — вспоминает Диана.
Так как патологий у плода, по мнению врачей, не было, рожала Диана в белогорском роддоме путем кесарева сечения. И только когда Марк появился на свет, врачи увидели, что у ребенка множественные аномалии. У малыша не было ушных раковин, слуховых проходов, были деформированы лицевые кости, верхняя и нижняя челюсти. Кроме того, у Марка была атрезия хоан [заращение отверстий (хоан), соединяющих полость носа и носоглотку — прим. ред.]. Носовые проходы мальчика были «затянуты» хрящом, он попросту не мог дышать.
В первые 20 минут после рождения ребенка пытались подключить к аппарату ИВЛ, за это время у него развилась гипоксия мозга — кислородное голодание, что впоследствии сильно повлияло на психомоторное развитие мальчика. К семи месяцам он так и не научился переворачиваться и поднимать голову. Врачи выявили заместительную гидроцефалию — погибший участок мозга заменил ликвор [жидкость, окружающая головной и спинной мозг и заполняющая пространство между двумя их оболочками — прим. ред.].
— Вообще, синдром Тричера Коллинза не затрагивает мозг. Дети рождаются с обычным интеллектом, ходят в детский сад, школу, бегают прыгают. Их отличает от обычного человека только деформация лицевых костей и отсутствие ушных раковин. Большинство таких людей ходят со слуховыми аппаратами и развиваются как обычные люди, — рассказала мама.
Через пять часов после рождения Марка за ним прилетела санавиция, малыша перевезли в Благовещенск — в реанимацию детской областной больницы. Питаться самостоятельно Марк не мог, и ему установили зонд, а на четвертый день сделали операцию — убрали атрезию хоан и установили трубочки. Около двух суток ребенок дышал сам, но трубочки выпали и хрящи вновь заросли. Марка вновь подключили к аппарату ИВЛ. Через месяц ребенку установили трахеостому, но еще две недели он находился на аппарате, так как, засыпая, ребенок забывал дышать. Питаться маленький амурчанин мог только через зонд, кроме того, он практически не набирал вес, так как пища почти не усваивалась, и эта проблема сохранялась до двух с половиной лет.
— Когда ему было месяца четыре, мы приехали домой, но местные врачи-педиатры ничего не знали о нашем диагнозе и разводили руками. Мы начали писать во все клиники, чтобы понять, что делать с ребенком, как ему помочь. Но отовсюду мы получали отказы. Я нашла сообщества с мамочками, которые оказались в такой же ситуации. У нас есть группа с людьми со всего мира: из Израиля, Германии, Казахстана, России. Одна девочка посоветовала мне обратиться в Израиль, где знакомы с таким диагнозом и помогают таким деткам. Мы послали туда все свои документы, нам быстро ответили, врачи собрали консилиум, решили, что нам нужно, и прислали счет, — рассказала Диана Савченко о первых попытках помочь сыну.
Израильские врачи провели семимесячному Марку сразу три операции, хирургическое вмешательство длилось шесть часов. Ему поставили гастростому — трубочку, по которой питание попадало напрямую в желудок, прооперировали мошонку и вновь убрали атрезию хоан. Кроме того, челюстно-лицевые хирурги составили план дальнейшего лечения маленького амурчанина. Оплатить дорогостоящее лечение тогда помог фонд «Алеша», а деньги на перелет и проживание собрали неравнодушные люди. Но продолжить лечение за границей семья из Белогорска не смогла — помешал COVID-19. Помощь удалось найти в московской больнице святого Владимира, семья нашла хорошего врача, у которого Марк наблюдается и по сей день. Три года назад там ему прооперировали расщелину неба. Но малышу предстоит еще множество операций. В марте ему провели артропластику — установили импланты в верхнюю и нижнюю челюсти, а через год-полтора малышу предстоит еще одна тяжелая операция — дистракция. Она нужна для того, чтобы освободить дыхательные пути, и можно было убрать трахеостому.
Проблемы с челюстью и горлом также стали одной из причин, почему мальчик не говорит. Установленная в горле трахеостома не дает ребенку издавать звуки. Воздух выходит из горла раньше, чем доходит до голосовых связок. Но около года назад малыш сообразил, что если закрыть трахеостому, то его будут слышать, так он и делает, когда хочет поплакать или просто привлечь чье-то внимание. Пока Марку удаются только гласные звуки.
Местные неврологи пророчили мальчику неутешительное будущее лежачего ребенка. Но родители взяли дело в свои руки и нашли специалиста в Хабаровске, который сумел им помочь. Благодаря курсам реабилитации Марк научился стоять, сидеть и ходить у опоры.
В этом году семья из Белогорска проходила реабилитацию в томском центре «Шаг вперед» и планирует поехать туда в следующем году снова. Центр выставил счет сразу на два курса по 24 дня, которые обойдутся семье в 515 600 рублей.
— Там мы делали логомассаж, после которого Марк стал больше кушать сам. Повторить это дома, к сожалению, я сама не смогу, массаж все-таки делают профессионалы. До того, как мы съездили в Томск, Марк стоял неуверенно, а сейчас у него спинка ровненькая, он уверенно стоит, уверенно ходит, держась за меня одной рукой. До этого его нужно было держать за обе руки. Мне кажется, у него даже мышление стало лучше после занятий для интеллекта. Прогресс может быть и не очевидный, но для нас очень заметный. Сейчас наша цель — чтобы Марк научился ходить и самостоятельно кушать, — отмечает Диана.
В общей сложности с учетом проживания в съемной квартире и перелетом семье нужно собрать около 700 тысяч рублей. Часть денег, около 100 тысяч рублей, осталась от предыдущего сбора и пополнила копилку семьи на следующую реабилитацию. Но оставшаяся сумма неподъемна для амурской семьи. Первый в следующем году 24-дневный курс реабилитации начнется 29 апреля, второй — 5 августа. Оплатить их без помощи неравнодушных людей семья Савченко не сможет.
Помочь Марку можно с помощью перевода по этим реквизитам:
Карта Сбербанка № 2202 2020 7297 1850 — получатель Диана Валерьевна С. (мама Марка). Перевести деньги также можно по номеру телефона, привязанного к карте — 8-962-293-31-89.
Карта Тинькофф № 2200 7009 4736 3825 — получатель Диана Валерьевна С.
